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Home Saúde

Teste do pezinho: diagnóstico e rastreamento precoce de doenças genéticas

por Da Redação
04/06/2025
em Saúde
Tempo de leitura: 2 minutos
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O teste do pezinho, ou triagem neonatal, é capaz de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas, endócrinas e infecciosas em bebês recém-nascidos Mike Kemp/GettyImages

O teste do pezinho, ou triagem neonatal, é capaz de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas, endócrinas e infecciosas em bebês recém-nascidos Mike Kemp/GettyImages

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Fundamental para identificar doenças genéticas raras e outras condições em recém-nascidos, o teste do pezinho, como é popularmente conhecida a triagem neonatal, é celebrado em 6 de junho, data instituída pela Lei nº 11.605/2007 como o Dia Nacional do Teste do Pezinho.  

A data foi estabelecida para fomentar a importância do exame em detectar, já nos primeiros dias de vida de um bebê, doenças como fenilcetonúria, hipotireodismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, entre outras. “O diagnóstico precoce, possibilitado pelo exame, garante o tratamento adequado para essas doenças, o que pode mudar o destino da criança e de sua família”, explica a biomédica Eliane Pereira dos Santos, diretora da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).  

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 A profissional explica que as doenças investigadas no exame, quando não diagnosticadas precocemente, podem levar a deficiências ou até mesmo ao óbito. Por isso, o diagnóstico logo nos primeiros dias de vida e o início do tratamento adequado o mais breve possível podem garantir um desenvolvimento saudável para a criança.

Em 2021, foi sancionada a ?Lei nº 14.154? que amplia para 50 as doenças rastreadas pelo Teste do Pezinhoi. Ainda, instituiu-se que a delimitação das patologias rastreadas pelo exame deverá ser revisada periodicamente, com base em evidências científicas, já que são benéficos o rastreamento, o diagnóstico e o tratamento precoce. Serão priorizadas as doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no SUS (Sistema Único de Saúde). 

Eliane explica que as principais dificuldades para a ampliação do programa de triagem neonatal brasileiro são a garantia da coleta precoce, o transporte das amostras até o laboratório no tempo preconizado e as condições para conservar a coleta. Não só, ela aponta a falta de recursos humanos disponíveis e qualificados como outro fator que dificulta a ampliação do rastreamento de doenças, além da possível falta de insumos, reagentes, fórmulas e medicamentos. 

Ela adiciona ainda que barreiras regionais dificultam a ampliação do programa. “Existem regiões no Brasil que não têm conseguido realizar o exame nem para as doenças atualmente incluídas no rastreamento do Teste do Pezinho. Enquanto não conseguem nem fazer essas, não há a menor chance de ampliar”, comenta.  

A biomédica acredita que o caminho para solucionar essa questão e disponibilizar o exame de forma universal em todo o país seria buscar estratégias como a centralização dos laboratórios, garantir o transporte das amostras de forma rápida e eficaz, realizar de forma centralizada a compra de medicamentos e fórmulas, além do aumento da disponibilidade de especialistas.

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