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Síndrome de Down: 45% a 50% nascem com cardiopatia, alerta especialista

Tema será debatido no “CNN Sinais Vitais – Dr. Kalil Entrevista” vai ao ar no sábado (7), às 19h30, na CNN Brasil

CNN por CNN
06/12/2024
em Saúde
Tempo de leitura: 4 minutos
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Síndrome de Down: 45% a 50% nascem com cardiopatia, alerta especialista

Dr. Roberto Kalil recebe no “CNN Sinais Vitais” Flávia Navarro, cardiologista pediátrica da Santa Casa de São Paulo, e Zan Mustacchi, que é geneticista e pediatra do Hospital Darcy Vargas, em São Paulo • CNN/Divulgação

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No Brasil, a população com Síndrome de Down equivale a 350 mil pessoas e, a cada ano, surgem 8 mil novos casos. Desse total, aproximadamente 45% a 50% nascem com uma cardiopatia, ou seja, doença do coração. É o que alerta Zan Mustacchi, geneticista e pediatra do Hospital Darcy Vargas, no “CNN Sinais Vitais – Dr. Kalil Entrevista” exibido neste sábado (7).

Mustacchi e a cardiologista pediátrica Flávia Navarro, da Santa Casa de São Paulo, são os convidados do Dr. Roberto Kalil para falar sobre síndrome de Down, ou “trissomia do 21” (T21). A doença é causada por uma alteração genética que leva a formação de um cromossomo 21 a mais, resultando em deficiência intelectual e características físicas como baixa estatura, raiz nasal achatada, mãos pequenas e dedos curtos, entre outras.

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Segundo Navarro, é importante que a detecção de cardiopatias em pessoas com a síndrome seja realizada ainda no período fetal. “Essas crianças devem ser abordadas precocemente, e devem ter seu diagnóstico de preferência feito no período fetal. O ideal é que elas sejam operadas em torno de 4 a 6 meses de vida para não evoluírem para uma condição complexa que se chama hipertensão pulmonar”, afirma.

“Nós temos um fato técnico-científico relativamente recente, que nós conseguimos fazer a partir da coleta do sangue da mãe, como se fosse colher um hemograma, o Nipt, um exame não invasivo de diagnóstico pré-natal. A gente consegue uma margem de segurança de aproximadamente 98%”, explica Mustacchi.

O geneticista afirma que este exame, quando associado aos dados de ultrassonografia e do ecocardiograma fetal, são eficazes. Recentemente, o Nipt foi incluído como obrigatório no pré-natal, mas sua realização ainda não é acessível a todas as gestantes.Play Video

“É um exame simples, mas o acesso é difícil”, afirma Navarro. “Pensando na população em geral, normalmente temos a dificuldade do aparelho, dificuldade técnica…”, elenca a cardiologista, referindo-se também à falta de capacitação profissional para realização do exame.

Por este e outros fatores, nem sempre é feito o diagnóstico intrauterino, como seria o ideal. Nestes casos, Navarro defende também maior preparo da equipe médica para lidar com o momento de conversar com os pais a respeito.

“É muito comum dar a notícia que a criança tem T21 no parto, logo que tirou o bebê. Então, a mãe ainda está lá, sendo operada, no meio da cesárea… Ter essa sensibilidade para conversar com a mãe, esperar estar o pai, o companheiro, alguém junto. Não ter urgência para dar a notícia”, diz Navarro.

Quais são os fatores de risco associados à síndrome de Down?

Durante o programa, os especialistas comentam sobre os fatores de risco para a trissomia do 21. O principal e mais conhecido deles é a idade materna avançada, mas esse não é o único.

“Se eu tenho alguém na família com T21, é um fator de risco aumentado. Se eu tenho alguém na família com a frequência de Alzheimer, é um fator de risco aumentado. Hipotireoidismo, especificamente autoimune, de uma forma que a gente chama de Hashimoto, também tem um risco aumentado. O ruim de a gente falar ‘aumentado’ é que parece 50%, 20%, 30%. Não, esse ‘aumentado’ é 1% a mais, 0,5% a mais”, explica Mustacchi.

Segundo o geneticista, os sinais são sempre relacionados aos ligamentos, sistema osteomuscular e desenvolvimento neuromotor. “Então, o bebê firma o pescoço? Claro que firma. Mas em vez de firmar com dois meses, isso acontece com dois e meio a três meses. O que não faz muita diferença”.

O especialista, no entanto, faz questão de afirmar que a condição do T21 não é impedimento para nada, desde que as pessoas tenham oportunidades e respeito.

“Infelizmente a população está habituada a ouvir que existem graus entre as pessoas. Nós não temos variedades de grau nenhum. Aqui no país, nós temos três palavras que sustentam hoje a questão do T21: oportunidade, respeito e segurança é a tríade de sustentação de qualquer indivíduo que tente viver adequadamente”, afirma.

Redes sociais amplia a visibilidade sobre inclusão e representatividade

Navarro acrescenta que o uso das redes sociais alavancou a representatividade de pessoas com síndrome de Down em diferentes áreas.

“Hoje, com o advento das redes sociais, são os influencers digitais que mostram que eles estão indo para a faculdade, que eles estão indo trabalhar, que eles estão indo para a balada. Porque, na hora que nasce um bebê, por mais que a gente converse com essa família, explicando o que é, nada melhor do que uma mãe, uma família olhar e ver um João indo para a faculdade, uma Maju desfilando, os meninos trabalhando… Isso é fantástico”, diz, referindo-se aos modelos Maju de Araújo e João Vitor Paiva, que também é o primeiro conselheiro jovem T21 do Fundo das Nações Unidas para a Infância (Unicef).

“Nada sobre nós, sem nós” é o lema deles, segundo Mustacchi. Para o geneticista, os portadores de T21 assumirem a narrativa da própria história é a melhor mudança que tem ocorrido nos últimos anos.

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