A osteogênese imperfeita, mais conhecida como doença dos “ossos de vidro“, é caracterizada pela fragilidade e deformidades ósseas, o que leva à facilidade de fraturas. É uma doença de origem genética e é considerada rara: nos Estados Unidos, a prevalência é de 1 caso para cada 10 mil nascidos, por exemplo. No Brasil, a estimativa é de que existam 12 mil pessoas convivendo com a doença.
Em 90% dos casos, a síndrome é causada pela mutação em um dos dois genes que atuam na produção de colágeno tipo 1, uma proteína que compõe os tecidos conjuntivos, incluindo os ossos. Com isso, a estrutura óssea se torna frágil e se quebra facilmente — mesmo os mínimos traumas podem levar a fraturas.
A seguir, entenda mais sobre os principais sintomas da osteogênese imperfeita, seus tipos, como é feito o diagnóstico e quais são as opções de tratamentos possíveis.
Sintomas de osteogênese imperfeita
A osteogênese imperfeita pode variar de leve a grave, podendo ser classificada em cinco tipos diferentes. De acordo com o Ministério da Saúde, os sintomas e sinais comuns entre os diferentes tipos da doença são:
- Dor óssea;
- Baixa estatura;
- Escleróticas azuladas (parte branca do olho com uma coloração azulada);
- Dentinogênese imperfeita: dentes manchados e mal desenvolvidos;
- Déficit de audição;
- Hiperextensibilidade articular;
- Aplasia ou hipoplasia pulmonar (desenvolvimento incompleto do parênquima pulmonar).
Além disso, ao longo da vida, podem surgir outros sintomas como escoliose grave com comprometimento respiratório, alterações cardiovasculares, deficiências visuais e mobilidade prejudicada.
Tipos e gravidade
A gravidade da síndrome dos ossos de vidro varia de acordo com os tipos. De acordo com o Ministério da Saúde e com o Manual MSD, as principais características de cada um deles são:
- Tipo 1 (leve): presença de escleróticas azuladas, dor óssea e nas articulações, com um maior risco de sofrer fraturas durante a infância;
- Tipo 2 (letal): é o tipo mais grave e causa a morte de bebês que, geralmente, nascem com os ossos partidos e o crânio frágil o suficiente para não proteger o cérebro durante o parto;
- Tipo 3 (grave): as crianças com esse tipo conseguem sobreviver, mas possuem estatura baixa e coluna curvada, podendo sofrer fraturas frequentemente. A deformação dos ossos pode ocorrer de forma progressiva;
- Tipo 4 (Moderada): a taxa de sobrevida é alta, mas ainda há alto risco de fraturas durante a infância. A cor da esclera é, geralmente, branca e a criança possui baixa estatura;
- Tipo 5 (Moderada): pode causar a calcificação das membranas interósseas (entre os ossos) ou calo hipertrófico.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da osteogênese imperfeita pode ser feito através da análise clínica, sendo observados os sinais e os sintomas do paciente. Frequentemente, a doença é diagnosticada na infância, mas a detecção pode ocorrer tardiamente na vida adulta.
Além da análise clínica, alguns exames podem ajudar a confirmar o diagnóstico. É o caso de:
- Raio-X: para identificar fraturas, calos ósseos e outras deformidades;
- Testes genéticos: para identificar a mutação genética que pode levar à doença;
- Avaliação do metabolismo do cálcio: por meio das dosagens séricas de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina e paratormônio.
O diagnóstico também pode ser feito antes do nascimento, através da ultrassonografia pré-natal. Essa é a forma de identificar, inclusive, a forma mais grave da doença — o tipo 2 — que pode ser letal.
Tratamento da osteogênese imperfeita
O tratamento da doença dos ossos de vidro pode ser feito através do uso de medicamentos, fisioterapia e tratamentos ortopédicos. Procedimentos cirúrgicos pode ser indicado para realinhar e prevenir deformidades ósseas, ajudando a reduzir a ocorrência de fraturas e a proteger a região intramedular.
Já o tratamento medicamentoso pode incluir o uso de bifosfonato, que ajuda a fortalecer os ossos e diminuir a dor, além de reduzir a frequência de fraturas. Esse remédio pode ser administrado via intravenosa ou via oral. Além disso, o denosumabe também é uma opção de medicamento para prevenir a perda óssea.
A suplementação de vitamina D é outra estratégia possível para o tratamento da osteogênese imperfeita, já que ajuda o corpo na absorção de cálcio e fósforo, contribuindo para a saúde óssea.
