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Home Saúde

Como é feito o diagnóstico de pessoas intersexo e os principais sinais

Exames hormonais, genéticos e avaliação clínica ajudam no diagnóstico de condições intersexo em crianças e adultos

por Metrópoles
21/05/2026
em Saúde
Tempo de leitura: 3 minutos
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Intersexo é um termo usado para descrever pessoas que nascem com características biológicas, como cromossomos, hormônios, genitais ou órgãos reprodutivos, que não se encaixam totalmente nas definições típicas de corpo masculino ou feminino.

O quadro nem sempre é de fácil identificação.O diagnóstico intersexo pode acontecer logo após o nascimento, na adolescência ou apenas na vida adulta. As variações intersexo envolvem diferenças no desenvolvimento sexual relacionadas aos cromossomos, hormônios, gônadas ou anatomia reprodutiva, e nem sempre apresentam sinais visíveis.

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A endocrinologista Alexandra Saliba, que atende em Brasília, explica que o termo reúne diferentes condições médicas: “Se trata de um espectro com fisiopatologias, apresentações clínicas e implicações de saúde distintas”, afirma.

A presença de genitália considerada atípica é uma das principais razões para iniciar o diagnóstico intersexo ainda na infância. Casos de micropênis, aumento do clitóris, testículos não descidos e alterações hormonais costumam chamar atenção da equipe médica.

Na adolescência, atraso puberal, ausência de menstruação, ginecomastia e desenvolvimento corporal incompatível com o sexo designado ao nascimento também podem motivar investigação especializada.

O geneticista Paulo Zattar Ribeiro, que atende em São Paulo, destaca que a investigação pode começar em diferentes fases da vida. “A suspeita de uma condição intersexo, também chamada de diferença do desenvolvimento sexual (DSD), pode surgir em qualquer momento, dependendo da apresentação clínica”, explica.

Segundo Alexandra, muitos casos passam despercebidos por anos. “Nem todas as pessoas intersexo apresentam alterações visíveis, e, por isso, muitos casos apresentam diagnóstico tardio ou podem não ser identificados”, ressalta.

Exames hormonais e genéticos são fundamentais

O diagnóstico intersexo envolve uma combinação de avaliação clínica, exames laboratoriais, testes genéticos e exames de imagem. Entre os principais exames estão cariótipo, ultrassonografia pélvica e dosagem hormonal.

Hormônios como testosterona, estrogênio, cortisol e 17-hidroxiprogesterona ajudam os especialistas a entender como ocorre o desenvolvimento sexual do paciente.

Ribeiro afirma que os testes genéticos modernos ampliaram a capacidade de identificar essas condições. “Atualmente, os painéis genéticos por sequenciamento de nova geração (NGS) têm sido amplamente utilizados, permitindo analisar vários genes ao mesmo tempo e aumentando a chance de diagnóstico”, diz.

Acompanhamento deve continuar ao longo da vida

Após o diagnóstico intersexo, o acompanhamento costuma envolver endocrinologistas, geneticistas, ginecologistas, urologistas e profissionais de saúde mental. O tratamento varia conforme a condição identificada e as necessidades de cada paciente.

Além da reposição hormonal, quando necessária, o cuidado inclui monitoramento da fertilidade, desenvolvimento puberal, saúde óssea e possíveis riscos associados a determinadas síndromes.

“O acompanhamento endocrinológico de pessoas intersexo é fundamental e contínuo, devendo fazer parte de uma abordagem multidisciplinar”, afirma Saliba.

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