Recentemente, a atriz Mariana Rios, 39, revelou que ela e o namorado, João Luis Diniz D’Avila, têm incompatibilidade genética e que isso estaria a impedindo de engravidar. O caso lançou luz sobre as situações em que a infertilidade exige uma investigação genética, ou seja, a realização de exames para entender se a origem do problema está em alterações nos genes.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), a infertilidade afeta cerca de 15% dos casais em idade reprodutiva. A condição é caracterizada como a dificuldade para engravidar após 12 meses de tentativas regulares (ou seis meses no caso de mulheres com mais de 35 anos). As causas da infertilidade podem envolver fatores femininos ou masculinos e, em alguns casos, uma combinação de origens que podem vir de ambos.
Segundo Natália Gonçalves, gerente da área de Reprodução Humana da Dasa Genômica, a análise genética “é uma aliada poderosa no cuidado com a fertilidade, especialmente em casos de infertilidade sem causa aparente ou tratamentos de reprodução assistida sem sucesso”.
“É possível fazer um exame genético para investigar a causa da infertilidade quando há sinais de que o problema pode estar relacionado a alguma alteração nos genes ou nos cromossomos, ou em casos cuja infertilidade já foi investigada extensamente sem diagnóstico”, afirma à CNN.
Segundo a especialista, alguns cenários podem ser especialmente importantes de serem investigados com painéis genéticos para infertilidade, como, por exemplo:
- Quando não há espermatozoides ou há poucos espermatozoides no sêmen;
- Em casos de menopausa precoce, menstruação irregular e malformações uterinas;
- Histórico de infertilidade na família;
- Quando a mulher já teve dois ou mais abortos espontâneos;
- Quando os dois têm grau de parentesco (consanguíneo);
- Quando há histórico familiar de doenças genéticas.
Por que é importante fazer exames genéticos para tratar a infertilidade?
Nas situações descritas acima, os exames genéticos podem ajudar no tratamento da infertilidade ao fornecer informações importantes sobre as possíveis causas da condição. Isso ajuda os médicos a direcionar a melhor opção para o casal.
“Em mulheres com risco de falência ovariana precoce, por exemplo, o médico pode acelerar a decisão de congelar óvulos ou iniciar tratamentos de forma precoce”, explica Gonçalves. “Com as informações dos exames genéticos, os médicos conseguem personalizar o tratamento de reprodução assistida, aumentando as chances de gravidez”.
Além de aumentar as chances de sucesso nos tratamentos, os exames podem trazer mais segurança e clareza para o casal. “Saber o motivo da infertilidade e as opções disponíveis oferece mais tranquilidade e suporte na tomada de decisão e planejamento familiar”, completa.
Outro benefício dos exames genéticos é identificar condições que podem ser transmitidas para os filhos. “Alguns casais são portadores de variantes associadas a condições genéticas, ou seja, têm uma mutação, mas não apresentam sintomas. Se o casal for portador da mesma mutação recessiva, há risco de 25% de transmitir a condição genética para o bebê”, afirma a especialista.
Este conhecimento permite escolhas informadas. Ao saber que há risco de uma doença genética, o casal pode conversar com o geneticista sobre as opções disponíveis, como fertilização in vitro com teste genético do embrião (PGTM), para que eles possam escolher embriões livres da condição genética ou portadores, ou, ainda optar por uso de gametas de doador (óvulo ou sêmen).
Quais são os tipos de exames genéticos mais comuns para infertilidade?
Existem diferentes tipos de exames genéticos para investigar as causas da infertilidade. Cada um possui um papel específico. Veja os principais, segundo Gonçalves:
- Cariótipo: analisa o número e a estrutura dos cromossomos, detecta síndromes genéticas e avalia se há translocações que podem causar abortos de repetição;
- Teste para microdeleções do cromossomo: procura “faltas” (deleções) em partes específicas do cromossomo Y, que são importantes para a produção de espermatozoides. Usado em homens com ausência ou baixa quantidade de espermatozoides (azoospermia ou oligozoospermia severa);
- Teste do gene CFTR (fibrose cística): avalia mutações no gene CFTR, associadas à fibrose cística. Importante em homens que nasceram sem os canais que levam o esperma (ausência congênita dos ductos deferentes);
- Teste do gene FMR1 (síndrome do X frágil): analisa se há uma mutação chamada “pré-mutação” no gene FMR1. Em mulheres com menopausa precoce ou falência ovariana precoce;
- Painéis de triagem genética de portadores (carrier screening): analisa se o casal carrega genes recessivos para doenças genéticas, mesmo sem ter sintomas. Detecta risco de os dois transmitirem doenças como fibrose cística, anemia falciforme, Tay-Sachs, entre outras.
“O teste atual mais completo para avaliar a infertilidade é o painel de infertilidade, que tem o objetivo de detectar alterações genéticas associadas à infertilidade monogênica”, explica Gonçalves. “Somente genes com variantes confirmadas associadas a doenças relacionadas à infertilidade são analisados, sendo chamados ‘genes de diagnóstico'”, completa.
O painel masculino avalia genes associados a condições que apresentam dificuldades reprodutivas, incluindo a falha espermática, discinesia ciliar, ausência bilateral de vasos deferentes, infertilidade primária, azoospermia, anomalias testiculares e oligospermia.
Já o painel feminino avalia genes associados a condições relacionadas a casos como gestação ectópica, falência ovariana precoce, parada de maturação de oócito/zigoto/embrião, disgenesia ovariana, perda gestacional recorrente, mola hidatiforme, entre outros.
