O Transtorno do Espectro Autista (TEA), condição que envolve cerca de 70 milhões de pessoas no mundo, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é caracterizado por diferenças no desenvolvimento neurológico que afetam principalmente a comunicação, a interação social e o comportamento de uma pessoa. Normalmente, seu diagnóstico é complexo e envolve avaliação clínica, observação comportamental e, em alguns casos, a aplicação de testes padronizados.
Recentemente, novos estudos genéticos avançaram ainda mais o entendimento sobre o TEA. Um estudo coordenado pelo Hospital for Sick Children (SickKids) – reconhecido como uma das principais instituições de assistência médica pediátrica do mundo – identificou uma ligação entre o gene DDX53 e o TEA, especialmente em meninos, sugerindo uma explicação para a predominância masculina observada.
Outro estudo, publicado na Translational Psychiatry em 2025, investigou a relação entre alexitimia (dificuldade em identificar e descrever emoções) e sintomas sensoriais em pessoas autistas. A investigação científica concluiu que a alexitimia poderia ser um fator transdiagnóstico, influenciando a experiência sensorial em pessoas com TEA. Esses avanços fornecem novas perspectivas para identificação e acompanhamento mais eficazes.
Nos últimos anos, a compreensão do TEA tem sido aprimorada por descobertas no campo da genética, permitindo uma detecção mais precisa e, consequentemente, a personalização do acompanhamento. Como explica Roberto Giugliani, especialista em genética e coordenador de doenças raras na Dasa Genômica, “Entender as bases genéticas do TEA não só aprimora a identificação, mas também abre caminho para o acompanhamento mais direcionado e eficaz, ajudando a oferecer uma abordagem mais centrada nas necessidades específicas de cada pessoa.”
De acordo com estudo publicado no American Journal of Human Genetics, aproximadamente 10% a 20% dos casos de TEA têm uma origem genética identificável. E, em alguns casos, conhecer a causa genética pode ajudar a direcionar terapias específicas e evitar abordagens ineficazes. “Embora nem todas as pessoas com autismo apresentem alterações genéticas relacionadas a condições associadas, a análise genética é um componente importante de uma avaliação completa”, destaca Fernanda Soardi, assessora em genética e genômica do São Marcos Saúde e Medicina Diagnóstica. 
Identificar as causas do transtorno também pode auxiliar no aconselhamento genético para famílias, especialmente se houver mais de um caso de TEA na família. Uma publicação feita pela revista americana Pediatrics, revelou que crianças que têm irmãos autistas correm um risco significativamente maior de também desenvolverem a condição, com uma probabilidade de 20% – sete vezes maior do que a de crianças sem esse histórico familiar.
Os dados foram coletados em 18 locais diferentes pelo Consórcio de Pesquisa de Bebês Irmãos do Autismo, uma rede internacional dedicada ao estudo das primeiras manifestações do TEA. Nesse estudo, 1605 bebês com um irmão mais velho autista foram acompanhados desde o nascimento até os 3 anos de idade, quando foram avaliados e classificados como tendo ou não o transtorno.
Testes genéticos para identificação do TEA e o acompanhamento multidisciplinar
Algumas síndromes genéticas também podem incluir características do espectro autista, como a Síndrome do X Frágil, a Síndrome de Rett, a Síndrome de Angelman e a Síndrome de Phelan-McDermind. Deleções e duplicações no cromossomo 16p11.2 também estão associadas ao TEA. “A decisão de realizar um exame genético para dar suporte às terapias do TEA deve ser tomada pelos especialistas responsáveis pelo caso, que avaliarão a necessidade e a adequação do exame para cada paciente”, destaca Fernanda.
Entre os testes que podem ser realizados, destacam-se: Cariótipo, MLPA, CGH-array, Exoma Completo e Painel NGS para autismo sindrômico. O cariótipo avalia alterações estruturais grandes nos cromossomos, enquanto o MLPA detecta pequenas deleções e duplicações. Já o CGH-array identifica microdeleções e microduplicações associadas ao TEA e o Exoma Completo analisa todas as regiões codificantes dos genes, para identificar mutações associadas. Outra opção é o painel NGS que investiga mutações em genes relacionados a condições autísticas específicas, como a Síndrome de Rett, que afeta o desenvolvimento do cérebro, causando atraso intelectual e físico, principalmente em meninas. Todos estes exames estão disponíveis no São Marcos, em Belo Horizonte.
“Uma equipe multidisciplinar é fundamental para garantir que a criança com Transtorno do Espectro Autista (TEA) receba o suporte e os recursos necessários para alcançar seu máximo potencial. Além disso, é comum que crianças apresentem outros transtornos associados, como TDAH, o que torna o acompanhamento ainda mais desafiador e reforça a importância de uma abordagem integral”, afirma Fernanda Soardi.
